Zespół Downa i medycyna.

Podręcznik Zespół Downa i medycyna został napisany przez grupę lekarzy (…), specjalistów od lat zajmujących się diagnostyką i leczeniem dzieci z zespołem Downa. Mają duże doświadczenie i co jest najważniejsze: rozumieją dzieci i ich rodziny i wspierają je w staraniach o godne życie mimo przeciwności, jakie napotykają w naszej codzienności. Postęp medycyny sprawia, że życie osoby z zespołem Downa jest coraz dłuższe, ale pojawiają się też nieoczekiwane, nowe problemy, zarówno zdrowotne, jak i życiowe. Autorzy rozumieją te problemy, dlatego układ książki ma pomóc w rzeczowym i systematycznym rozumieniu tego złożonego zagadnienia. (…)

Jestem pełen uznania dla osób zaangażowanych w drugą edycję wydania tej książki. Przeznaczona jest głównie dla rodzin lub opiekunów dzieci z zespołem Downa. Uważam jednak, że niektóre rozdziały powinny być przeczytane przez studentów medycyny i lekarzy innych specjalności, którzy często nie wiedzą, jak bardzo można pomóc dzieciom z tym zespołem i często bezradnym rodzicom lub samotnym matkom. Lekarz to nie tylko osoba w białym fartuchu w gabinecie – powinien być to partner i pośrednik w rozwiązywaniu problemów zdrowotnych i życiowych rodzin dzieci z zespołem Downa.

prof. dr hab. n. med. Janusz Limon

(czł. rzecz. PAN i czynny PAU)

Spis treści

4 Wstęp – Janusz Limon

7 Podstawy genetyczne trisomii 21. Diagnostyka genetyczna. Poradnictwo genetyczne dla rodziny oraz poradnictwo prenatalne – Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba

15 Dzieci z trisomią chromosomu 21 w okresie noworodkowo-niemowlęcym – Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Anna Kłosowska

29 Dziecko z zespołem Downa w gabinecie lekarza pediatry – Anna Kłosowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel

45 Podstawy rehabilitacji i stymulacja rozwoju dziecka z zespołem Downa – Teresa Kaczan

79 Wrodzone wady serca – Joanna Kwiatkowska

95 Wady i zaburzenia czynności przewodu pokarmowego – Piotr Kaliciński

109 Zaburzenia przewodu pokarmowego – Agnieszka Jankowska, Agnieszka Szlagatys-Sidorkiewicz

117 Zaburzenia odporności u dzieci z trisomią 21 – Joanna Renke

123 Zaburzenia endokrynologiczne w zespole Downa – Beata Sztangierska

133 Problemy otolaryngologiczne u dzieci z zespołem Downa – Bogusław Mikaszewski, Wojciech Brzoznowski, Jerzy Kuczkowski

145 Problemy neurologiczne u dzieci z zespołem Downa – Ewa Pilarska

153 Zaburzenia psychiczne u osób z zespołem Downa – Michalina Szymczak-Paluch, Sebastian Kłosek

181 Ochrona jamy ustnej dziecka z zespołem Downa – Michalina Szymczak-Paluch, Sebastian Kłosek

197 Chirurgiczne korekcje twarzy u osób z zespołem Downa – Michał Lewandowicz, Edward Lewandowicz

209 Seksualność osób z trisomią 21 – Monika Przestrzelska

223 Na początku są geny – Alina T. Midro

245 Leczenie osób z zespołem Downa – uwarunkowania historyczne – Jacek Kulbaka

266 Noty o autorach

272 Aneks

Redakcja naukowa: Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, Dr Anna Kłoskowska

Redakcja całości wydawnictwa: Judyta Sierakowska

Pomysł i koordynacja: Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, Andrzej Suchcicki

Wydawca: Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej Kochani"

Finansowanie publikacji: PFRON